Was ist ALS?


Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine der schwersten neurodegenerativen Erkrankungen des Menschen, die erstmalig im Jahr 1874 durch den französischen Neurologen Jean-Martin Charcot beschrieben wurde. Bei der ALS kommt es zu einer fortschreitenden und irreversiblen Schädigung der so genannten motorischen Neuronen, auch Motoneuronen genannt, also derjenigen Nervenzellen, die für die Muskelbewegungen verantwortlich sind. Betroffen sind dabei sowohl das erste Motoneuron, das sich in der Hirnrinde befindet, als auch das zweite Motoneuron im Rückenmark, dessen Fortsätze zur Skelettmuskulatur führen. Sind diese Nervenzellen beschädigt, werden die Muskeln nicht mehr ausreichend innerviert.

Das erste Motorneuron wird auch oberes motorisches Neuron genannt, weil es dem zweiten, unteren motorischen Neuron übergeordnet ist. Fällt dieses aus, kommt es zu einer so genannten spastischen Parese (unwillkürliche Muskelzuckungen, Verkrampfen, Lähmungen). Ist das untere zweite Motoneuron geschädigt, erschlaffen die Muskeln. Die Folgen: Muskelschwund, Muskelschwäche an Armen, Beinen und auch der Atemmuskulatur. Die ersten Symptome der Krankheit treten je nach Patient an unterschiedlichen Stellen auf. Manchmal zeigen sich Muskelschwund und -schwäche zunächst in der Hand- und Unterarmmuskulatur der einen Körperseite, bevor sie sich auf die andere Seite und auf die Beine ausdehnen. Bei einem kleinen Teil der Erkrankten treten die Symptome zuerst beim Sprechen, Kauen und Schlucken auf, dieser Verlauf wird als bulbär bezeichnet.

Etwa 8.000 Patienten sind allein in Deutschland von dieser Krankheit betroffen, etwa 2.000 sterben jährlich daran. Bis heute sind trotz mittlerweile intensiver Forschung die Ursachen nur unvollkommen verstanden, und die therapeutischen Möglichkeiten lediglich auf die Behandlung der Symptome begrenzt. Eine Heilung gibt es nicht, die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt 4-5 Jahre. Dennoch wird diese Erkrankung von der breiten Öffentlichkeit hierzulande nur unzureichend wahrgenommen. Daher ist es zwingend erforderlich einerseits den gesellschaftlichen Blick auf diese Erkrankung zu schärfen und andererseits neuartige Therapiestrategien zu entwickeln.

Warum faceALS?


Die am 22. Mai 2017 errichtete, gemeinnützige faceALS Stiftung ist aus der im Mai 2015 von Karl-Heinz Zacher, Prof. Christian Schreiber und Dr. Heiko Ott gestarteten Initiative faceALS hervorgegangen. Beweggrund für die Stiftungserrichtung sind die persönlichen Erfahrungen der Initiatoren mit der bisher nicht therapier-, behandel- oder heilbaren Erkrankung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Der Name faceALS wurde bewusst gewählt, denn bis zu ihrem Tod war es das Anliegen der erkrankten Nina Zacher, durch zahlreiche öffentlichkeitswirksame Artikel und Blogs der Krankheit ein Gesicht zu geben und die Gesellschaft zu sensibilisieren.

Der aktuelle Stand der wissenschaftlichen Forschung gibt sehr wenig Anlass zur Hoffnung, dass die weltweit ca. 350.000 Erkrankten in absehbarer Zeit eine erträgliche und menschenwürdige Behandlung oder Therapie bekommen werden. Die bis heute nicht heilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems und die damit einhergehenden Begleiterscheinungen erfordern zwingend eine gesteigerte Beachtung in der Öffentlichkeit und eine für die Erkrankten und deren Angehörige förderliche Unterstützung der wissenschaftlichen Forschung.

Zweck der Stiftung ist die Forschung im Bereich der Toponomik, der Proteomik und der Genomik sowie die wissenschaftliche Umsetzung der generierten Daten und Erkenntnisse. Darüber hinaus verfolgt die Stiftung den Zweck der öffentlichen Gesundheitspflege und der Bildung. Zweck der Stiftung ist auch die Beschaffung von Mitteln zur Förderung dieser gemeinnützigen Zwecke. Die Stiftung verfolgt damit ausschließlich und unmittelbar gemeinnützige Zwecke. Die faceALS Stiftung ist sowohl operativ, als auch fördernd tätig. Das heißt, die Stiftung verwirklicht eigene Projekte, vergibt aber nach Antrag und positiver Begutachtung auch Fördermittel.

Wie wir das ALS-Toponom entschlüsseln:


Um die Stiftungsziele zu erreichen, stützt sich die faceALS Stiftung auf mehre Säulen. Eine davon ist das stiftungseigene Labor, welches über eine einzigartige Methode verfügt. Dabei handelt es sich um einen innovativen wissenschaftlichen Ansatz, der von der Forschergruppe "Molecular Pattern Recognition Research" um Dr. Walter Schubert (vormals Hochschuldozent an der Otto-von-Guericke-Universität in Magdeburg, Gastprofessuren für Toponomics im In- und Ausland) in Magdeburg entwickelt und mittels hochkarätiger Publikationen validert wurde.

Angelehnt an die Namensgebung der biologischen Forschungsgebiete Genomik und Proteomik, wurde der Begriff Toponomik eingeführt. Das Toponom beschreibt die Entschlüsselung aller räumlichen Proteinnetzwerke von Zellen und Geweben. Diese Proteinnetzwerke sind von Natur aus hierarchisch strukturiert und werden mittels Toponomanalyse kartiert. Es konnte gezeigt werden, dass diese Netzwerke von sogenannten Leitproteinen kontrolliert werden. Werden diese Proteine blockiert oder herunterreguliert, dann zerfällt auch die räumliche Proteinnetzwerkstruktur, was zu einem Zusammenbruch der pathologischen Netzwerke führt.

Als Verfahren für die Erhebung von Toponomdaten steht uns eine weltweit einzigartige Mikroskopie-Technik, die sogenannte Imaging Cycler Mikroskopie (ICM, ToposNomos Ltd.), zur Verfügung. Mit dieser robotergestützten Technologie ist es uns möglich, das ALS-Toponom zu entschlüsseln, die pathologischen Mechanismen zu erkennen um letzten Endes eine Therapie für die ALS abzuleiten. Wir gehen bei der ALS von einer multifaktoriellen Erkrankung mit Beteiligung des Immunsystems aus. Die Erstellung eines ALS-Toponoms unter Einbeziehung von immunologischen Komponenten ist für uns der vielversprechendste Schritt, da es sich bei der ICM um ein Verfahren handelt, dass weder die natürliche biologische Struktur, also räumliche Anordnung, als auch die Proteine selbst in ihrer Form verändert. Wir können auf diese Art hypothesenfreie Daten gewinnen, die uns erstmals eine Erklärung für die Entstehung und die pathologischen Abläufe der ALS liefern.

faceALS-Stiftung
Schriftliches Grußwort der Schirmherrin
Barbara Stamm, MdL
Präsidentin des Bayerischen Landtags

„Wer hofft, hat schon gesiegt und siegt weiter.“

Dieser Satz von Jean Paul bringt eine grundlegende Wahrheit des menschlichen Lebens zum Ausdruck. Und Sie, die Sie als Betroffene, Angehörige, Forschende, Therapeuten oder Ärzte der Krankheit ALS begegnen, erleben Tag für Tag immer wieder aufs Neue den tieferen Sinn dieser Worte.

Den unschätzbaren Wert von Hoffnung hat die Stiftung faceALS schon früh erkannt. Aus einer zunächst privaten Initiative durch Betroffene und Angehörige ist längst etwas Großartiges entstanden. Hier wird auf vielfältige Weise Mut gemacht und dadurch Hoffnung gespendet. Die Stiftung inspiriert, sie vernetzt und sie investiert! Sie führt bereits vorhandene Ansätze der Forschung weiter, um so die Perspektive für die Betroffenen im Kampf gegen die bisher unheilbare Krankheit zu ändern. Dass hierbei nationale und internationale Partner wie auch die Pharmaindustrie mit einbezogen werden ist Grundvoraussetzung und dringlicher Appell für eine vertrauensvolle, in die Zukunft gerichtete Spitzenforschung zum Nutzen aller.

Neben der unverzichtbaren Forschung ist es aber auch wichtig, das gesellschaftliche Bewusstsein zu schärfen. Das heißt sich zu vergegenwärtigen, was es bedeutet, sich mit den Ungewissheiten eines bedrohten Lebens durch ALS zurechtzufinden: Sensibilität wird hier vor allem durch persönliche Geschichten geschaffen, die der Krankheit ein Gesicht geben. Menschen, die sich von ihrem schrecklichen Schicksal so wenig wie möglich haben beeinflussen lassen. Tapfere Kämpferinnen und Kämpfer, die bis zum Schluss durch ihr ermutigendes Beispiel und durch ihre unerschütterliche Präsenz bei so vielen anderen Spuren hinterlassen haben. Diese Spuren gilt es, in unseren Herzen zu bewahren. Ihren Mut und ihren (Kampfes-)Willen gilt es weiterzutragen – damit Menschen, die ein ähnliches Schicksal teilen, keine Angst haben, sondern lernen mit der Angst umzugehen.

Deshalb unterstütze ich als Schirmherrin die Stiftung faceALS aus tiefster Überzeugung und von ganzem Herzen.
Barbara Stamm
Barbara Stamm
Präsidentin des Bayerischen Landtags